Ферментопатии
Ферментопатии
– молекулярные заболевания, причиной которых являются генетически обусловленные дефекты белков ферментов, вследствие чего происходит нарушение определенных звеньев метаболизма.
Ферментопатии
могут возникать вследствие образования дефектного белка, который частично или полностью утратил свои ферментные функции, или вследствие синтеза его в недостаточном количестве, в связи с чем он не может полностью обеспечить выполнение своих функций в организме.
Понятие про ферментопатии, или врожденные нарушения обмена веществ, впервые было введено Гарродом в 1909 г. Самым важным признаком ферментопатии является блокирование определенных звеньев превращения различных соединений вследствие отсутствия или недостатка соответствующих ферментов.
Реакции, которые могут стать причиной ферментопатий, можно показать следующей схемой:
Мутации ДНК транскриптонов (спонтанные или вызванные разными факторами) = изменение генетического текста иРНК (мутагенная иРНК) = дефектный белок = ферментопатии = первичные или вторичные нарушения метаболизма = появление симптомов заболевания.
Следует отметить, что типичные ферментопатии развиваются не всегда, а только в тех случаях, когда накопленное вследствие дефекта соединение токсично для организма, а также если через блокад определенных звеньев превращений нарушается синтез жизненно необходимых для организма соединений. В других случаях ферментопатии могут протекать бессимптомно. Наиболее распространенными являются ферментопатии аминокислотного обмена (
фенилкетонурия
,
альбинизм
, тирозинемия, алкаптонурия, гомоцистинурия, кетонурия), углеводного обмена (гликогенозы,
галактоземия
), липидного обмена – липидозы (болезни Тея–Сакса, Гоше, Крабе и др.).
|
